VariantGen

Sıkça Sorulan Sorular (SSS)

Hangi doku örneklerini analiz edebiliyorsunuz?

Germline (Kalıtsal) testler için, en uygun analiz için 1–2 ml EDTA’lı kan örneği göndermenizi öneriyoruz. Bununla birlikte, yanak içi sürüntü örnekleri ve izole DNA dâhil olmak üzere farklı örnek türlerini de kabul edebiliyoruz. Farklı bir örnek türünüz varsa bizimle iletişime geçebilirsiniz; size yardımcı olmaktan memnuniyet duyarız. Somatik testler için, en uygun analiz için FFPE doku bloğu veya uygun biyolojik örnek toplama tüpüne alınmış sıvı biyopsi örneği göndermenizi öneriyoruz. Ayrıca hücre blokları, beyin-omurilik sıvısı (BOS), bronkoalveoler lavaj (BAL) örnekleri ile izole DNA veya RNA gibi farklı örnek türlerini de kabul edebiliyoruz. Elinizde farklı bir örnek türü varsa bizimle iletişime geçebilirsiniz; size yardımcı olmaktan memnuniyet duyarız.

Size nasıl örnek gönderebilirim?

VariantGen, talep üzerine numune gönderim kutuları temin etmektedir. Taşıma için özel olarak tasarlanan bu kutuları e-posta veya telefon yoluyla ücretsiz olarak talep edebilirsiniz. Numunelerin çoğu, dünyanın her yerinden oda sıcaklığında gönderilebilir.

Test ne kadar sürer?

Test sonuçlanma süresi, yapılan teste göre değişir. Prenatal testler, onkoloji testleri ve yoğun bakım hastaları gibi acil durumlarda tüm test sürecine öncelik veriyoruz. Hasta sürecini en iyi şekilde desteklemek amacıyla bu hızlandırılmış hizmeti ücretsiz sunuyoruz.

Raporunuz gelmeden önce veya sonrasında sorularınız için VariantGen'deki uzmanlarımızla ve hekimlerimizle görüşebilir miyim?

Elbette! Sorularınızı yanıtlamak ve size destek olmak için buradayız. İhtiyacınıza en uygun genetik testlerin seçilmesi ve tıbbi raporunuzdaki bulguların ne anlama geldiğinin açıklanması konusunda da size yardımcı olmaktan memnuniyet duyarız.

Kromozomlar nedir?

Kromozomlar, hücrelerimizdeki DNA’yı düzenleyen yapılardır. İnsanlarda 46 kromozom bulunur; bunların yarısı annemizden, diğer yarısı babamızdan gelir. Kromozomlar üzerinde, proteinlerin üretimi için gerekli bilgileri taşıyan genler yer alır. Bu proteinler, birçok özelliğimizi belirler ve bazı hastalıklara yatkınlığımızı da etkileyebilir.

DNA nedir?

DNA (deoksiribonükleik asit), yaşamın genetik planını taşıyan moleküldür. Vücudumuzdaki hücrelerde bulunan DNA, yaşamın oluşması ve sürdürülmesi için gerekli bilgileri içerir. DNA, genetik bilgiyi dört harfle temsil edilen bir kod şeklinde saklar. Bu harfler, dört nükleotidi ifade eder: adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C). Bu nükleotitlerin belirli bir sırayla dizilmesiyle genetik kodumuz oluşur. Genetik materyalimizin tamamına ise genom denir. İnsan hücresindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. DNA tamamen açılıp düz bir şekilde uzatılabilseydi, yaklaşık 2 metre uzunluğa ulaşırdı.

Yeni Nesil Dizileme (NGS) nedir?

NGS (Yeni Nesil Dizileme), milyonlarca DNA parçasının aynı anda dizilenmesini sağlayan ileri teknoloji yöntemlerini ifade eder. Bu teknoloji, genetik testlerin daha hızlı yapılmasını ve maliyetlerin düşürülmesini sağlar. NGS teknolojisi geliştirilmeden önce, tüm genomun dizilenmesi milyonlarca dolara mal olabiliyordu. Günümüzde ise VariantGen olarak NGS sayesinde güvenilir, hızlı ve maliyet açısından avantajlı genetik test hizmetleri sunuyoruz.

Genetik varyanta sahip olmak ne anlama gelir?

Herkesin DNA’sında binlerce genetik varyant bulunur. Ancak bu varyantlara sahip olmak, mutlaka genetik bir hastalığa yakalanacağınız anlamına gelmez. Bazı varyantlar bizi diğer insanlardan farklı kılan özelliklerimizi belirlerken, bazıları belirli hastalıkların ortaya çıkma riskini bir miktar artırabilir. Bazı varyantlar ise olası sağlık riskleri nedeniyle tıbbi değerlendirme gerektirebilir. Genetik test sonuçlarının doğru yorumlanması büyük önem taşır. VariantGen olarak genetik danışmanlık hizmetimizle test sonuçlarınızı anlamanıza ve bu bulguların sağlığınız açısından ne ifade ettiğini öğrenmenize yardımcı oluyoruz.

Genetik bir mutasyonun taşıyıcısı olmak kötü bir şey midir?

Genetik bir mutasyonun taşıyıcısı olmak tek başına olumsuz bir durum değildir. Her bireyin DNA’sında kendine özgü özelliklerini belirleyen genetik farklılıklar bulunur. Bu farklılıkların tespit edilmesi, ilişkili hastalıkların riskini azaltmaya yönelik önlemlerin alınmasına ve kişiye özel takip planlarının oluşturulmasına yardımcı olabilir. Ayrıca, gerektiğinde hastalıkların erken tespit edilmesini ve daha etkili tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesini sağlayabilir.

Genetik testlerin fiyatları neden bu kadar farklılık gösteriyor?

Genetik testlerin maliyeti, kullanılan teknolojiye ve sonuçların yorumlanması için gereken uzmanlık düzeyine göre değişir. Genel olarak, analiz edilen DNA ve RNA bilgisi ne kadar kapsamlıysa sonuçlar da o kadar güvenilir ve klinik açıdan faydalı olabilir. VariantGen olarak, farklı test ihtiyaçlarına yönelik çeşitli teknolojiler kullanıyor ve kapsamlı analizler gerçekleştiriyoruz. Genetik test sonuçlarının tanı, tedavi ve gelecekteki sağlık kararlarını önemli ölçüde etkileyebileceğinin farkındayız. Bu nedenle, sonuçların bir hekim tarafından değerlendirilmesi gerektiğine inanıyoruz. Tüm süreç boyunca yanınızdayız. Hekiminiz ve diğer sağlık uzmanlarınızla iş birliği yaparak sonuçları anlamanıza ve size uygun bir yol haritası oluşturmanıza yardımcı oluyoruz. Böylece VariantGen ekibinin desteğiyle, elde edilen genetik bilgilerden en iyi şekilde yararlanabilirsiniz.